ناهنجاری دندی واکر
سندرم دندی واکر یک اختلال مادرزادی نادر است و مهم‌ترین ناهنجاری در این سندرم اتساع بطن چهارم مغز است که با افزایش سن نوزاد با اختلال حرکتی و عقب ماندگی ذهنی همراه است . بطن چهارم نیز فضایی در اطراف مخچه است که مایعات را از داخل به خارج از مغز هدایت می کند.
دندی واکر گاهی اوقات با هیدروسفالی همراه است، که در آن انسداد جریان طبیعی مایع نخاعی منجر به تجمع بیش از حد مایع در داخل و اطراف مغز می شود. این شرایط منجر به فشار غیرطبیعی بالا در جمجمه و تورم سر شده و می تواند زمینه ساز اختلالات عصبی شود.
علائم و نشانه های سندرم دندی واکر چیست؟
علائم سندرم دندی واکر معمولاً شامل تاخیر در رشد و تکامل، تن پایین ماهیچه ها (هیپوتونی) یا در ادامه تن بالای ماهیچه ها (اسپاسم یا انقباض)، ضعیف بودن هماهنگی بخش های مختل بدن و ضعف در حفظ تعادل (آتاکسی) و گاهی اوقات بزرگ شدن دور سر و افزایش فشار درون جمجمه به دلیل هیدروسفالی است. عقب ماندگی ذهنی در کمتر از نیمی از مبتلایان رخ می دهد و بیشتر در افرادی دیده می شود که دچار هیدروسفالی شدید، ناهنجاری های کروموزومی و یا سایر نقایص مادرزادی هستند.
تشنج نیز در 15 تا 30 درصد از افراد مبتلا رخ می دهد. به علاوه در صورت هیدروسفالی شدید، مراکز کنترل تنفسی در ساقه مغز گاهی اوقات تحت تأثیر قرار می گیرند که این مساله می تواند منجر به نارسایی تنفسی شود. سن تشخیص سندرم دندی واکر، بسته به شروع و شدت هیدروسفالی و همچنین وجود سایر نقایص هنگام تولد و یا سایر مشکلات پزشکی متفاوت است.
سندرم دندی واکر چگونه تشخیص داده می شود؟
ناهنجاری دندی واکر با استفاده از سونوگرافی، سی تی اسکن و ام آر آی (MRI) تشخیص داده می شود.
تشخیص قبل از تولد ناهنجاری دندی واکر در جنین نیز گاهی اوقات با انجام دادن سونوگرافی و یا ام آر آی ممکن خواهد بود.
آیا درمانی برای سندرم دندی واکر وجود دارد؟
هیدروسفالی مرتبط با سندرم دندی واکر با جراحی برای قرار دادن لوله جهت هدایت مایع اطراف مغز و کمک به تخلیه مایع به سایر قسمت های بدن که می تواند مایع را جذب کند، درمان می شود.
به علاوه تیم پزشکی می بایست برای این کودکان، رویکردهای حمایتی را در نظر بگیرد که ممکن است شامل آموزش های ویژه، فیزیوتراپی و سایر خدمات پزشکی ، اجتماعی و یا حرفه ای باشند. مشاوره ژنتیک برای خانواده هایی که فرزندی با ناهنجاری دندی واکر دارند نیز توصیه می شود.